Oxford: Neurogénétique et trouble primaire du langage

Oxford : Neurogénétique et trouble primaire du langage

Pour plusieurs personnes, la capacité d'apprendre une langue dans la petite enfance est considérée comme une compétence inhérente et une étape de base du développement. Mais le processus complexe de compréhension et d'utilisation du langage pour communiquer est trop souvent pris pour acquis.

La recherche génétique sur le trouble primaire du langage s’est développée il y a une dizaine d’années. Des recherches importantes ont été menées au Royaume-Uni pour soutenir les enfants et les jeunes ayant des problèmes de parole, de langue et de communication.

L'étude d'Oxford sur les déficiences de la communication des enfants (OSCCI) est dirigée par le chercheur principal, la professeure Dorothy Bishop. Ils étudient la nature sous-jacente des problèmes de communication des enfants. Leur objectif principal est le « specific language impairment » (SLI), mais ils sont aussi intéressés par d'autres conditions telles que la dyslexie et le trouble du spectre de l’autisme.

Le groupe de recherche est basé à l’Université d’Oxford et fait partie d’un des départements de psychologie de renommée mondiale.

Le Wellcome Trust Centre for Humain Genetics (WTCHG) est un institut de recherche du Département de médecine de Nuffield à l'Université d'Oxford. Le Centre est un leader international en génétique, en génomique et en biologie structurale.

Il y a un important laboratoire de recherche au département « of Health and Life Science » à l’Université Oxford Brooke.

Dr Nuala Simpson est chercheure postdoctorale dans le groupe du professeur Dorothy Bishop et fait partie de l'équipe OSCCI

Selon Dr Nuala, il y a actuellement beaucoup de travaux en cours dans le domaine de la génétique de concernant le SLI.

Les gènes de chaque individu sont légèrement différents et c'est cette variation qui détermine ce que vous ressemblerez et, dans une certaine mesure, vos chances de développer des maladies courantes telles que les maladies cardiaques. Nous pensons que certaines de ces variations normales des gènes font que les gens sont plus enclins à des problèmes de langage: plus ils possèdent ces variantes de sensibilité, plus ils risquent de développer le SLI. Cela signifie que la combinaison exacte des gènes qui causent le SLI peut varier d'une personne à l'autre. Cela signifie également que, dans certains cas, les personnes qui ont une copie de certains gènes de sensibilité au SLI ne développeront toujours pas de SLI. Cela rend aussi la détection des gènes plus difficile que pour un simple (un seul gène)

Au cours des 15 dernières années environ, il y a eu un succès remarquable sur le suivi des gènes pour les troubles à un seul gène. Mais les approches utilisées pour ces troubles ne sont pas assez puissantes pour des troubles génétiques complexes, tels que le SLI (trouble primaire du langage) ou l’autisme. Récemment, cependant, de nouvelles stratégies ont été développées qui sont plus appropriées pour trouver des gènes influençant des troubles complexes. L’équipe du WTCHG a utilisé ces techniques dans notre recherche, dans le but d'identifier les gènes spécifiques impliqués dans SLI.

Dr Dianne Newbury est un généticien moléculaire qui étudie les contributions génétiques aux troubles neurodéveloppementaux de l'enfance. Ses recherches portent spécifiquement sur les troubles de la parole et du langage et leur relation avec des troubles tels que la dyslexie. Dr Newbury a un laboratoire au Centre Wellcome Trust pour la génétique humaine à l'Université d'Oxford et est conférencière à l'Université Oxford Brookes.

Dr Newbury et est particulièrement intéressé par l'identification du plan génétique (genetic blueprint) qui contribue à la capacité d'une personne à assimiler les compétences reliées à la capacité d’apprendre une langue durant l'enfance.

Dianne espère continuer à explorer les gènes responsables et révéler les codes dans l’ADN qui identifient comment les humains développent la remarquable capacité d'apprendre le langage et de l'utiliser pour communiquer.

Nous savons que le SLI est répandu dans certaines familles: si vous avez un frère ou une soeur qui est affecté par le SLI, vous êtes environ 8 ou 9 fois plus susceptible d'avoir un problème de langage. Si vos parents sont touchés, vous êtes plus susceptibles d'avoir un problème de langue. Des études montrent que chez les jumeaux identiques, si un jumeau est affecté par SLI, il y a 90% de risque que l’autre soit affecté. Nous trouvons également que pour les paires de jumeaux non identiques, si un jumeau est affecté, l'autre a seulement 50% de risque d'être également affecté.

"Il existe de nombreux facteurs qui sous-tendent l'acquisition réussie de la parole et du langage. Il existe une forte indication selon laquelle il existe une contribution génétique, mais nous ne pensons pas que cela est causé par une seule mutation génétique, nous pensons que c'est une combinaison de variantes génétiques communes qui rend certaines personnes plus sensibles aux problèmes de langage que les autres individus. Autrement dit, chaque gène peut avoir une très faible contribution en soi, mais c’est leur combinaison qui peut causer des problèmes. Certaines de ces variantes de risque (risk variants) appartiennent à des voies (pathways) différentes, comme la mémoire.

Certaines des recherches sur le trouble primaire du langage portent , entre autres, sur les chromosomes 16 et 19, les chromosomes 7 et 13.